真性红细胞增多症合并C3肾小球病1例

患者男性,64岁,因头晕、乏力3个月,于2016年4月3日入院.血常规示:血红蛋白249g/L,红细胞压积78. 10%.尿常规示蛋白尿.骨髓活检:红系增生明显,灶性分布,各阶段可见,以中晚阶段为主,可见原早阶段红细胞,特殊染色:网染阳性.骨髓 JAK2V617F 阳性,骨髓 BCR-ABL P190/P 210/P230融合基因阴性.骨髓MPL基因W515L/K突变阴性.骨髓CALR Exon9未见突变.骨髓JAK2Exon12未发现突变.外周血BCR/ABL1(型)阴性,EPO 6. 58mIU/mL,血免疫固定电泳阴性.结合病史及相关检查结果诊断真红细胞增多症,给予放血治疗以及羟基脲降红细胞、白细胞,沙度利安抗纤维化.因考虑真红细胞增多症极易引起出血及栓塞的并发症,针对患者蛋白尿建议患者长期肾科随诊,暂不行肾活检.2016年10月16日复查24h蛋白尿达9. 99g/900mL,于肾科肾活检示轻～中度系膜增生型肾炎,给予醋酸泼尼松每天1mg/kg联合吗替麦考酚酯胶囊0. 75g/bid治疗,尿蛋白转阴后停用上述药物.2018年12月患者蛋白尿复发,肾活检示:病变不除外C3肾小球疾病,给予甲泼尼龙每天24mg,因肾功能提示进入终末期,给予腹膜透析治疗.