非小细胞肺癌组织、血液及胸水EGFR基因突变分析

目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的EGFR突变情况及血液和胸水标本“液体活检”的可行性.方法 收集2015年1月～2017年12月南昌大学第二附属医院确诊为NSCLC患者的肿瘤组织、血液及胸水标本,利用突变扩增系统-聚合酶链式反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)检测EGFR的突变,并分析血液、胸水标本与配对肿瘤组织标本EGFR检测的一致性.结果 组织标本EGFR突变率为49.03％(330/673),突变主要发生于女性、腺癌及低于60岁患者中.与肿瘤组织相匹配的血液、胸水标本检测显示EGFR突变的一致性较好,Kappa值分别为0.65、0.82.结论 NSCLC患者EGFR的总突变率为49.03％,女性、腺癌、低于60岁患者可能是EGFR突变的好发人群;血液、胸水标本中EGFR基因的检测与肿瘤组织标本相比具有较好的一致性;在肿瘤组织缺乏时,可以考虑采用血液、胸水标本进行EGFR基因检测.