骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变检测及其临床意义

目的 分析H3F3A基因在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)与相关富于巨细胞骨肿瘤中的突变情况,并探讨其与临床病理特征的关系.方法 收集32例GCTB和18例纤维结构不良、17例纤维组织细胞瘤、12例动脉瘤样骨囊肿、3例成软骨细胞型骨肉瘤、3例非骨化性纤维瘤、6例软骨黏液样纤维瘤等富于巨细胞的骨肿瘤,采用PCR-Sanger测序法检测福尔马林固定石蜡包埋组织中H3F3A ex-on2基因突变情况,并分析H3F3A基因突变与GCTB临床病理特征的关系.结果 32例GCTB中H3F3A基因突变阳性率为65.6％,而富于巨细胞的骨肿瘤均未检出H3F3A基因突变.GCTB中H3F3A基因突变阳性率在不同性别、年龄、肿瘤大小、发生部位、复发状态之间差异均无统计学意义(P均>0.05),而不同影像学分期中差异有统计学意义(P<0.05),其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级中的阳性率分别为30％、83.3％、80％.H3F3A基因突变阳性率与影像学分期呈正相关(rs=0.416,P<0.05).结论 H3F3A基因突变在GCTB中有较高的特异性,可用于GCTB与相关富于巨细胞骨肿瘤的鉴别诊断.