中国人Burkitt淋巴瘤中ID3、TCF3及MYC基因突变分析

目的 观察中国人Burkitt淋巴瘤中ID3、TCF3和MYC基因突变情况,并探讨其意义.方法 提取32例Burkitt淋巴瘤组织DNA,经PCR扩增部分DNA片段,并采用Sanger测序法对PCR产物进行DNA序列测定.结果 ID3、TCF3的突变率分别为35.5％(11/31)、18.8％ (6/32).MYC的突变率为50％,MYC exon1的突变率为3.3％ (1/30),MYC exon2的突变率为50％ (15/30),MYC exon3的突变率为7.7％ (2/26).结论 通过Sanger测序证实在中国人Burkitt淋巴瘤组织中存在ID3、TCF3、MYC基因的重现性突变.3例中发现新的TCF3基因突变位点c.2202G＞C p.L569V.2例发现新的MYC基因突变位点c.1070A＞G p.G182D.