非创伤性股骨头坏死相关易感基因:提高检测准确性开发治疗新途径

背景:股骨头坏死机制目前虽然有糖皮质激素、乙醇、减压病、镰刀细胞性贫血、基因易感性等一系列解释学说,但具体的发病机制仍不明确.目的:结合近期的遗传基因学研究,着重对非创伤性股骨头坏死的相关基因加以综述,目的是为股骨头修复及重塑提供新的治疗途径.方法:应用计算机检索中国知网数据库、万方数据库、PubMed数据库及Web of Science数据库收录的相关文献,以"非创伤性股骨头坏死,易感基因,发病机制"作为中文检索词,以"non-traumatic osteonecrosis of the femoral head,susceptible genes,pathogenesis"作为英文检索词进行检索,纳入文献日期为2000年1月至2019年4月.根据纳入标准和排除标准,排除了与文献主题不相关和重复研究的文献,最终纳入49篇文献进行综述.结果与结论:非创伤性股骨头坏死是一种极其复杂的疾病,其发病机制受到多种因素的相互作用,而非单一的遗传基因所导致.近年研究显示,COL2A1基因突变仍是与非创伤性股骨头坏死关联性最强的易感基因,而血液中的高凝与低纤溶状态相关基因位点、免疫中的白细胞介素因子相关基因位点与脂类代谢相关位点在诱导非创伤性股骨头坏死中变得越来越重要.随着人类对基因技术方面更加深入的了解,会不断提高检测易感基因的准确性,有利于非创伤性股骨头坏死的预防、诊断与个体临床化精准治疗.