一例先天性角化不良患儿的基因变异研究

目的:对一例疑似为先天性角化不良的患儿进行临床和遗传学分析。方法:对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异分析，并对疑似致病性变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果:患儿临床主要表现为指趾甲营养不良、皮肤色素沉着、口腔黏膜白斑，贫血、血小板减少、粒细胞减少。测序结果显示，患儿 DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异(p.T405P)，患儿母亲为同一位点的杂合变异。同时检测到患儿 TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异(p.R972H)，患儿父亲为c.2915G>A杂合变异携带者。 结论:DKC1基因第12外显子的c.1213A>C变异和 TERT基因中第12外显子的c.2915G>A变异可能是导致该患儿先天性角化不良发病的分子病因。