未破裂卵泡黄素化综合征患者伴X染色体异常一例

目的:分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome, LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法:在核型分析的基础上，进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果:核型分析及荧光原位杂交检测显示患者X染色体长臂中间部分缺失，单核苷酸多态性微阵列芯片检测结果显示Xq22.1-Xq25区域为单倍体，缺失的片段长度约为24.82 Mb；该患者最终诊断为46，X，.ish del(X) (q22.1q25)(Xqter＋) .arr[hg19] Xq22.1q25(99 444 527～124 268 530)×1。随访患者目前月经正常但仍未受孕。结论:联合应用多种细胞分子遗传技术，对患者X染色体异常的诊断更准确可靠，并且在LUFS患者中发现了X染色体片段缺失的现象，可为LUFS致病机制研究及其关键基因的鉴定提供一定的科学依据。