单核苷酸多态性微阵列在一例松软婴儿综合征中检出Xq13.1重复

目的 探讨1例松软婴儿综合征(floppy infant syndrome,FIS)家系的侯选致病基因.方法 用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)芯片对患儿进行全基因组拷贝数扫描,之后用PCR和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)在患儿及其家系成员中验证芯片检测的结果.结果 患儿的检测结果为arr[hg19] Xq13.1:67 987 646-73 805 828,即存在5.818 182 Mb的大片段重复,该区域共涉及66个已知基因.DHPLC检测证实患儿重复区内的8个基因(PJA1、IGBP1、KIF4A、DLG3、TAF1、HDAC8、PHKA1和SLC16A2)均存在重复,其母亲和外祖母仅一条X染色体携带上述重复,其姨妈则未携带上述重复.结论 Xq13.1区的大片段重复可能是患儿的遗传学病因.SNP-array检测具有通量高、分辨率高、自动化操作的优势,可作为不明原因发育迟缓、智力低下、自闭症、多发畸形及FIS的首选检测方法.