罕见染色体复杂易位46,XX,t（2;7;13）,t（6;15）一例

患者 女,35岁,身高160 cm,体重50 kg。原发不孕12年,因双侧输卵管阻塞行辅助生殖技术助孕。患者表型及智力正常,平素月经不规律,15岁初潮,周期30~90天不等,量中等,有痛经,每次持续约7天。超声提示子宫和卵巢发育正常,其他各项检查均未见异常。患者父母为农民,为非近亲婚配,有毒、有害物质接触史不详,无异常孕产史。患者有一兄长,表型正常,已正常婚育。患者母亲自述育龄期生活困苦,营养不良,在孕4月余有胎动时才知道自己怀孕,患者出生后生长发育正常,但体弱多病。常规染色体分析提示患者核型简式为46,XX,t(2；7；13)(q23；q32；q33),t(6；15)(q15；p12),详式为46,XX,t(2；7；13)(2pter→2q23∷7q32→7qter；7pter→7q32∷13q33→13qter；13pter→13q33∷2q23→2qter),t(6；15)(6pter→6q15∷15p12→15pter；6qter→6q15∷15p12→15qter)。家庭其他成员拒绝做染色体检查(图1)。