46,t（X;4）（q13;p16）,Yqh+一例

患儿 男,6岁7个月,隐匿性阴茎,于2014年10月来我院泌尿外科就诊。患儿为第1胎,孕期无不良反应,足月顺产,出生时无窒息,体重4 kg,身长45 cm。体格检查：外表无面容异常,智力正常,无颈蹼,双手无通贯掌,乳房正常,双侧睾丸均位于阴囊内,左侧睾丸0.8 cm×0.8 cm×0.9 cm,右侧睾丸0.6 cm×0.6 cm×0.7 cm,较同龄小,睾丸实质回声及血流信号未见异常,双侧阴囊未见积液。FISH 检测 SRY (英国 Cytocell, SRY Probe)显示阳性信号,检测睾酮,促肾上腺皮质激素,皮质醇,甲状腺 T3,甲状腺 T4,甲状腺 TSH,促黄体激素,促卵泡激素,雌二醇,催乳素,性激素中雌二醇升高,其他均正常,患儿染色体核型为46,t(X；4)(q13；p16),Yqh+(图1)。患儿父母属于非近亲结婚,其父染色分析为正常核型,其母一年前失踪,故无法检测。