3240名高龄孕妇胎儿染色体核型分析

目的 探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率.方法 对3240名高龄孕妇进行绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取绒毛、羊水或脐血进行常规培养、收获以及染色体核型分析.结果 3240份介入性产前诊断样本中,培养成功3240份,成功率100％.检出染色体异常145例,异常率为4.48％;多态性变异21例,多态发生率为0.65％.异常核型中数目异常59例,包括21三体35例,18三体12例,超雌6例,13三体2例,Turner综合征2例,14三体1例,超雌伴18三体1例;结构异常68例,包括染色体臂间倒位58例,易位10例;嵌合体异常18例,行脐血检查的10例中真性嵌合2例,假性嵌合8例.结论 对高龄孕妇进行细胞遗传学产前诊断是减少染色体异常儿出生的必要手段.