以肾病综合征为主要临床表现的Alport综合征一例

患儿 男,4岁半,因“反复蛋白尿2年半”入院.患儿从1岁开始生长发育缓慢,面色苍黄,夜尿及尿量增多,多饮,每日750～1000 mL.无氨基糖甙药物使用史,出生史无殊.体格检查:中度贫血貌,身高87 cm,体重12 kg,体检合作.两肺听诊正常,心脏听诊正常,肝肋下2 cm,剑下3.5 cm,质硬,边缘钝,脾脏肋下未触及,双肾区叩击痛阴性,全身无浮肿.实验室检查:尿常规示尿蛋白(3+～4+),尿红细胞(1+～2+),24 h尿蛋白定量3.0～3.5 g/L,尿比重1.010～1.020,尿pH5.6～6.7,血总蛋白42 g/L,白蛋白15 g/L,血胆固醇8.94 mmol/L,血免疫球蛋白量正常,总补体与补体C3正常,肝功能正常,乙肝两对半阴性.