马凡氏综合征一家系九例
Chinese Journal of Medical Genetics（2012）
Abstract
先证者 (Ⅲ2)女,45岁.因"胸闷、心悸,伴反复咳嗽、咳痰、四肢关节疼痛"于2011年1月26日就诊.查体:体温38.1℃,血压140/88 mmHg,身高167 cm,体重43 kg.四肢细长,掌骨、指骨和趾骨均长而纤细,形如蜘蛛指(趾).胸廓对称,呈扁平胸,叩诊呈清音,双肺下界闻及少量湿哕音.心率102次/分,律齐,心尖区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,主动脉瓣区可闻及3/6级舒张期杂音.肝脾肋下未及,双下肢无水肿.心电图示窦性心动过速,左室面高电压,ST-T改变(Ⅰ、avL、Ⅱ、Ⅲ、avF、Ⅴ4、5、6ST段均轻度下移,T波低平或有倒置).
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