一例2q31.1微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析
Chinese Journal of Medical Genetics（2013）
摘要
患儿男,3.5岁.无遗传病家族史,父母非近亲婚配.其母亲分别在孕1+月、孕5+月、孕6+月有过感冒史,无明显发热反应,未服用抗生素类药物.孕38+0周超声示胎心变缓,胎儿宫内窘迫,行剖宫产出生,1分钟及5分钟的Apgar评分均为10分.出生时:体重2.3 kg(＜-2 SD),身长44 cm(＜-3SD),头围33 cm(＜-1 SD),右足脚趾2、3并趾畸形,左足底有一黄豆大小赘生物,左手尺侧外有一赘生指.出生1.5个月:体重2.7 kg(＜-3 SD),身长45 cm(＜-3 SD),头围33.5 cm(＜-3 SD),听力筛查正常,医学心理测试(DQ)评分为79分.
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