评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究

目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种方法分别检测了32份儿童(男16例,女16例;年龄1～13岁,平均3.6±3.1岁)血样本,其中16例为染色体22q11.2微缺失患儿组(阳性对照组),16名为体检正常儿童组(阴性对照组).采用灵敏度、特异度及Kappa分析来评估结果.结果 MLPA检测32份样本中,16例阳性对照样本均有染色体22q11.2微缺失,且缺失片段长度约3-Mb;16名对照样本中未发现22号染色体缺失.FISH证实16例22q11.2微缺失患儿均存在缺失,16名对照样本不存在缺失.因此,MLPA诊断染色体22q11.2微缺失的灵敏度及特异度高.结论 MLPA是一种快速、可靠、高通量及相对经济的诊断染色体22q11.2微缺失的有效方法,弥补了FISH技术的不足,可用于临床实验室快速诊断染色体22q11.2微缺失,具有较高的临床诊断价值.