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染色体异常核型六例

涂向东,曾健,丛学文,王志红,周游

CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS（2010）

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Abstract
例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13p10::18q10→18qter;18pter→18p10::13q10→13qter),inv(9)(pter→p12::q13→p12::q13→qter),1a.家系调查:患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女(患者),患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查.
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