亲子鉴定中短串联重复序列基因座两步突变分析
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS（2010）
摘要
目的 探讨亲子鉴定中短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座突变产生的原因.方法 提取血样本基因组DNA,通过IdentifilerTM 和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,并加测6个人类Y染色体上的微小片段STR基因座.结果 IdentifilerTM检测系统中发现D18S51存在两步突变,其他基因座检测结果符合遗传规律.结论 本亲子鉴定案例中D18S51基因座分型结果符合STR突变的规律,属罕见的两步突变.
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