MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.