荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用

目的 应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂染(chromosome painting,CP)技术对6例G带核型分析不明病例进行分析.方法 根据G带提示针对性的使用检出可能性较大的CEPX,CEPY,CEP13/21探针和X,13涂染探针进行杂交和涂染.结果 4例G带分析不明的染色体异常由FISH技术鉴定出1例为X环、1例为Y环、1例为21三体、1例排除21三体;2例G带分析不明的染色体异常由CP技术鉴定出1例为der(X)、1例为idic(13)(p11.2).结论 FISH和CP技术可以准确地对常规G带分析无法明确鉴定的某些染色体异常进行分析鉴定,是进行染色体病诊断的重要补充技术.