同源染色体平衡易位合并先天愚型

CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS（2005）

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摘要

患儿女,第1胎,足月顺产,出生体重2500 g.不会哭,满月脸、眼距宽,外眼睑上吊,平鼻根,张口吐舌,上额弓高,全身皮肤皱折多,肌张力减退,双脚的大脚趾距宽.母亲在怀孕期间无服药史,父母非近亲婚配,均未接触有毒物品.

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