珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的调查珠海市这一新兴"移民"城市人群中的α地中海贫血(简称α地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征.方法抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本,用血红蛋白电泳法测定Hb Bart's作为诊断α地贫的阳性参考指标.对所有Hb Bart's阳性样品用PCR的分析法进行α地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的分子筛查.结果在1548例脐带血样本中,检出Hb Bart's阳性样品190例;经基因分析,130例被确定了α地贫基因型(含131个突变等位基因),其中--SEA/αα 68例、-α3.7/αα 41例、-α4.2/αα 15例、αCSα/αα 4例、αQSα/αα 1例及--SEA/αQSα 1例.值得注意的是,有39例-α3.7/αα和-α4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品中.此外,尚有7例Hb Bart's阳性(含量为4.62%～7.03%)样品经系统基因分析未发现α地贫基因突变.因此,珠海市户籍人品中的α地贫基因携带率为8.91%(138/1548);5种已知α地贫基因的基因频率依次为2.23%(--SEA)、1.32%(-α3.7)、0.48%(-α4.2)、0.13%(αCSα)和0.065%(αQSα).另有92例低水平Hb Bart's阳性(含量为≤1.6%)的样品经基因分析排除了α地贫诊断.结论阐明了珠海市户籍人口中的α地贫的携带率、基因突变类型及其分布特征.该研究为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α地贫预防计划提供了有价值的基础资料.Hb Bart's不宜作为诊断静止型α地贫的脐血筛查指标.