骨髓移植治疗重型地中海贫血

目的 探讨骨髓移植治疗重型地中海贫血的可行性.方法 对1例确诊为重型β地中海贫血的患儿进行骨髓移植,患儿基因突变型为CD41-42/654,移植同胞哥哥的骨髓850 ml,有核细胞:5.6×108/kg,CD34+细胞:7.8×106/kg,粒-巨噬细胞集落形成单位:5.7×105/kg,HLA-DR一个位点不合,血型相同,预处理方案为白消安:16mg/kg、环磷酰胺:200mg/kg、抗人胸腺细胞免疫球蛋白:88mg/kg,环孢A和甲氨喋呤预防移植物抗宿主病(Graft-versus-host disease,GVHD).结果 移植后出现Ⅱ度急性GVHD和巨细胞病毒间质性肺炎,均获得控制.白细胞(WBC)移植后14天为1.1×109/L,中性粒细胞0.4×109/L,18天WBC 4.5×109/L,由于受更昔洛韦副作用影响,WBC曾一度下降,3个月后恢复正常,血小板(Plt)移植后86天＞50×109/L,5个半月恢复正常,移植后128天血红蛋白(Hb)升至106g/L,最后一次输血时间为移植后103天.移植前平均每月输血200ml,移植103天后至今6个多月未输血,Hb保持在110g/L以上.地中海贫血基因型已转为供者的.结论 骨髓造血干细胞移植可根治重型地中海贫血,为该病的治疗提供了新思路与途径.治疗移植后巨细胞病毒感染(间质性肺炎),更昔洛韦用量要足,疗程要够.