甲状腺癌RAS/BRAF/TERT基因突变与临床病理特征的关系

目的 研究甲状腺癌5种驱动基因RAS(KRAS,NRAS,HRAS)、BRAF和TERT突变与临床病理特征的关系,以期细化甲状腺癌主要驱动基因突变的人群特征,在临床实践中为患者提供更精准的分子分型检测指导.方法 回顾性收集319例甲状腺癌患者的临床病理特征和5种基因突变状态资料,分析各基因突变状态与患者年龄、性别、病理类型的相关性.结果 319例患者的RAS(KRAS,NRAS,HRAS)、BRAF和TERT突变频率分别为5.3％、45.1％和12.9％.其中37例患者检出双基因突变(11.6％);BRAF和TERT共突变发生频率最高,为9.4％;其次为NRAS/TERT共突变4例.RAS和BRAF的突变状态与患者病理类型显著相关(均P＜0.01);RAS突变在滤泡性癌中比例高;BRAF突变主要见于乳头状癌,滤泡性癌中少见;TERT突变在乳头及滤泡性癌中均可见,在滤泡性癌中比例增高,但无统计学意义.此外,RAS/BRAF/TERT基因突变患者的平均年龄分别为52.5岁、44.6岁和59.5岁,均显著高于总体平均年龄(40岁)(P＜0.01);而＜19岁的青少年患者(31例)仅1例检出BRAF基因突变;所有病例其他驱动基因均为阴性.结论 甲状腺癌RAS(KRAS,NRAS,HRAS)、BRAF和TERT驱动基因突变与患者的病理分型及年龄相关.青少年甲状腺癌患者RAS(KRAS,NRAS,HRAS)、BRAF和TERT驱动基因突变发生频率极低,在临床实践中需有针对性的设计基因检测方案.