蜡泪样骨病临床病理观察

目的 探讨蜡泪样骨病(MEL)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断.方法 对1例左下肢蜡泪样骨病的临床、影像学及病理特征进行观察分析并复习文献.结果 患者男性,47岁,因左下肢疼痛30余年,加重伴活动受限5年入院.影像学提示左胫、腓骨多发占位性病变.手术切除病变送病理,镜下可见骨及周围软组织多灶性异常骨性增生结节,分化成熟骨质中可见哈弗氏管粘合线扭曲、变形,骨小梁为纤维组织所代替.免疫组织化学染色结果:间质表达vimentin、CD34和Fibroneetin;软骨表达S-100.分子病理检测:KRAS基因密码子12/13/61、BRAF基因密码子466/600/601/616、c-kit基因EXON 9/11/13/17和PDGFR-α基因EXON 12/18未见突变.结论 MEL是一种罕见的骨质硬化性疾病,具有独特的临床表现、影像及病理学特征,病程进展缓慢,预后良好,一般不发生恶性变及病理性骨折.