恶性胃肠神经外胚层肿瘤病理观察

目的 探讨恶性胃肠神经外胚层肿瘤(GNET)的临床病理学特点.方法 对1例GNET进行光镜观察、免疫组化标记及荧光原位杂交(FISH)检测,并复习相关文献.结果 镜下肿瘤位于胃壁黏膜下层及肌壁间,瘤细胞呈圆形、卵圆形至梭形,片状或巢状分布.局部瘤细胞排列成假腺样和假乳头样,瘤细胞中等大小,胞质丰富、淡嗜酸;核呈空泡状,部分瘤细胞有小核仁及核内包涵体,核分裂象4个/10HPF.间质内可见破骨细胞样巨细胞,散在分布.免疫组化:瘤细胞vimentin和S-100(+),HMB-45、melan-A和CD117等均(-);破骨样多核巨细胞CD68(+).FISH信号异常(如1F1G1R等)的细胞比例为71％(＞阈值15％),EWSR1基因断裂.结论 恶性胃肠神经外胚层肿瘤可能为一独特临床病理单元,应与原发于胃肠道的透明细胞肉瘤、恶性黑色素瘤等相鉴别.