卵巢不敏感综合征基因研究进展及最新治疗

Lei Liang,Yingying Shi,Libin Mei,Yu Zeng,Xiaolin Wu,Lingling Huang,Ping Li

International Journal of Genetics（2019）

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摘要

目前卵巢不敏感综合征( resistant ovary syndrome , ROS )的研究仍处于进展阶段,由于其发病率较低,临床上多散见个案报道,无大样本调查研究,主要集中于促性腺激素受体前水平和部分受体水平. ROS 的可能机制是促性腺激素不能有效作用于卵泡而使卵泡不能正常发育,停滞于休止状态. FSH 受体或 β 亚单位基因内的突变,自身免疫过程以及血管细胞上促性腺激素受体的瞬时下调等都是 ROS 的可能原因, ROS 相关基因突变是目前研究的热点,但是由于病例特殊性也是对不断发现新型基因突变的难点.本文通过回顾分析相关文献,对本病的遗传学病因及最新治疗策略作一综述,以期为临床研究提供一定参考.

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关键词

Ovarian insensitivity syndrome,Genetics,Gene mutation,Gene therapy

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