Illumina 测序在无创性检测胎儿性染色体非整倍体的应用

目的：探讨应用 Illumina 测序技术对孕妇血浆胎儿游离 DNA 进行无创性胎儿性染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法对3200名传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等采集外周血，采用Illumina 测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA ，分析胎儿性染色体的非整倍性信息。对测序提示胎儿性染色体数目异常的，进行遗传咨询，对其中自愿行介入性产前诊断的，行羊水常规染色体核型分析。结果3200例样本中测序方法共检出20例性染色体非整倍体，其中12例接受了羊膜腔穿刺术，7例与 G 带核型分析结果一致，包括1例45，X，4例47，XXX，1例47，XYY，1例45，X[13]／46，XX[37]，其余4例 G 带核型正常，1例47， XN ，＋mar。结论孕母血浆游离 DNA Illumina 测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测，但存在假阳性，还需要进一步完善检测技术和分析方法以提高检测准确率。