二代测序全面检测结直肠癌患者BRAF基因突变状态

目的 探讨采用二代测序技术分析结直肠癌患者BRAF基因突变特征及其与临床特征的关系.方法 收集2015年5月至2017年10月首都医科大学附属北京同仁医院收治的结直肠癌患者组织样本共238例,提取患者组织DNA,进行文库构建与目标区域捕获,应用Illumina HiSeq X-Ten平台对捕获样本进行双端测序,对测序数据进行注释后,分析BRAF基因突变特征及其与临床特征的关系.结果 238例结直肠癌患者中,BRAF V600E突变频率为4.62％,BRAF非V600E突变频率为31.09％,共检出45个BRAF基因突变位点,突变频率前10的位点分别为:p.L711I、p.E715*、p.L711H、p.V600E、p.S713T、p.T332P、p.T244S、p.H477Q、p.L711F、p.I714F.结直肠癌患者的年龄、性别、肿瘤部位、临床分期各亚组间BRAF V600E突变与BRAF非V600E突变检出率,差异均无显著性(P>0.05).结论 本研究描绘了中国人群BRAF基因突变谱,发现了大量非V600E位点的突变,为BRAF基因少见突变在结直肠癌治疗与预后的临床应用提供了研究基础.