无症状β珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因检测分析

目的 了解无症状β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿基因构成情况,为β地贫防治策略制定提供参考.方法 回顾性分析2015年1月至2016年4月深圳市龙华新区人民医院确诊的52例无症状的β地贫患儿基因检测结果 ,将患儿按照性别进行分组统计,分析不同性别间患儿的构成比、β链合成部分受抑基因型(β+)地贫、完全抑制基因型(β0)地贫发生率、血红蛋白(H b)、红细胞(RBC)水平的差异性,分析52例患儿基因构成情况.结果 52例β地贫患儿中男性占59.61%,女性占40.39%,在β+和β0地贫发生率上比较,差异无统计学意义(P>0.05);在H b、RBC水平上比较,差异无统计学意义(P>0.05).52例患儿中β41-42/N占42.86%,β17/N占30.77%,明显高于其他基因突变类型,与其他基因突变类型比较,差异有统计学意义(P<0.05).在表型分布上轻型占86.54%,中间型占9.62%,重型占3.84%,轻型构成比明显高于其他2种类型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 无症状β地贫以β41-42/N、β17/N常见,且以轻型为主,但要加强监管和检查.