HK 型α珠蛋白生成障碍基因诊断及其家系分析

目的：建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法，为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap‐PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍，PCR结合反向斑点杂交（RDB）技术检测αCS 、αQS 、αWS 3种α非缺失型珠蛋白生成障碍，巢式PCR检测HKαα型α珠蛋白生成障碍。总结 HKαα型α珠蛋白生成障碍基因型及临床表型。比较H Kαα型胎儿基因变异与家系关系。结果在8000例疑似α珠蛋白生成障碍患者中，HKαα型α珠蛋白生成障碍患者27例且存在3个 HKαα家系，发现1例罕见的αQS和 HKαα的混合杂合子（αQSα／HKαα）。结论巢式PCR可检测HKαα型α珠蛋白生成障碍，用于育龄夫妇的基因诊断和高风险胎儿的产前诊断。