HK 型α珠蛋白生成障碍基因诊断及其家系分析
Laboratory Medicine and Clinic(2015)
Abstract
目的:建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法,为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap‐PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍,PCR结合反向斑点杂交(RDB)技术检测αCS 、αQS 、αWS 3种α非缺失型珠蛋白生成障碍,巢式PCR检测HKαα型α珠蛋白生成障碍。总结 HKαα型α珠蛋白生成障碍基因型及临床表型。比较H Kαα型胎儿基因变异与家系关系。结果在8000例疑似α珠蛋白生成障碍患者中,HKαα型α珠蛋白生成障碍患者27例且存在3个 HKαα家系,发现1例罕见的αQS和 HKαα的混合杂合子(αQSα/HKαα)。结论巢式PCR可检测HKαα型α珠蛋白生成障碍,用于育龄夫妇的基因诊断和高风险胎儿的产前诊断。
MoreTranslated text
AI Read Science
Must-Reading Tree
Example
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
Generate MRT to find the research sequence of this paper
Chat Paper
Summary is being generated by the instructions you defined