G6PD缺乏症基因型检测诊断与酶学诊断在应用中的比较分析

目的 比较分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症利用基因型检测诊断与酶学诊断在临床中的应用效果.方法 通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和多重SNaPshot基因诊断技术对2014年6月至2015年9月进行常规检查的200例患者的静脉血标本进行G6PD 缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况.结果 酶学诊断阳性率为4.5%.基因诊断突变率为22.0%,以 c.[1311C>T(;)1365-13T>C]同义突变最常见(72.72%),错义突变率为 5.35%.女性基因发生错义突变的比率明显低于男性,差异具有统计学意义(P<0.05).另外,同性别的比较中,基因发生错义突变的几率明显低于另外两种突变类型,差异统计学意义(P<0.05).多重SNaPshot法基因分型结果均与DNA 直接测序分析的结果完全一致.比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是 88.89%和 100.00%.结论 在G6PD缺乏症基因型检测中,G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD 基因突变类型.