异常血红蛋白的筛查及其分子诊断

目的：应用高效液相色谱法（HPLC）检测异常血红蛋白（Hb）并对各异常Hb进行分子诊断。方法收集6297例血样，采用HPLC检测各种异常Hb，应用Sanger测序法对各异常Hb进行DNA测序。结果共发现7种异常Hb，分别为Hb E（37例）、Hb Q（18例，其中3例为Hb Q-Hb H）、Hb S（2例）、Hb C（2例）、Hb D-Iran（3例）、Hb J-Bangkok（8例）、Hb J-Mexico（2例）。经DNA测序，Hb E、Hb Q、Hb C及Hb J-Bangkok得到确诊；2例Hb S中1例为Hb S纯合子，另1例为Hb G-Makassar；3例Hb D-Iran中2例为Hb G-Taipei，1例为Hb G-Coushatta；2例Hb J-Mexico被证实为Hb Ube-2。结论虽然HPLC能快速检测异常Hb，但只能进行“假设性诊断”，确诊还需通过分子生物学方法。