高通量全外显子测序诊断2A 型肢带型肌营养不良1例

目的：对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良（DMD/BMD）的患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序（WES），并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行验证。结果WES发现钙蛋白酶3基因（CAPN3）存在复合杂合突变，其中3号外显子区域发现1个杂合的无义突变c.439C>T，p.Arg147*，而13号外显子存在1个杂合的错义突变c.1621C>T，p. Arg541Trp。结论借助高通量DNA测序技术，该患者最终被诊断为2A型肢带型肌营养不良（LGMD）。