儿童视神经脊髓炎及其谱系疾病的临床特点

目的 分析儿童视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)和视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)的临床特征.方法 回顾性分析14例NMO和NMOSD患儿的临床资料和随访资料.结果 14例患儿中NMO 9例,NMOSD 5例;5例为单相性病程,9例有复发.11例(9例NMO、2例NMOSD)首发症状为视神经炎,2例NMOSD患儿首发症状为脊髓炎表现,1例以反复呕吐为首发症状.脊髓MRI异常13例,头颅MRI异常13例,有脑病表现9例.4例血清水通道蛋白4抗体阳性;1例髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性;6例自身免疫抗体系列阳性,1例合并系统性红斑狼疮,1例合并干燥综合征.所有患儿于急性期均给予大剂量甲泼尼龙冲击治疗后改口服醋酸泼尼松治疗,6例联合静脉用人血丙种球蛋白治疗,11例症状改善,3例治愈.14例中位随访时间3年,9例女性患儿复发;14例中7例遗留程度不等视力障碍.结论 儿童NMO和NMOSD以视神经炎和脊髓炎表现为主,可有脑部症状,MRI及血清和/或脑脊液水通道蛋白4、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体测定对早期诊断有重要意义.