孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异分析

目的 探讨孕早期自然流产的遗传学病因.方法 孕早期流产孕妇433例,其中适龄组(＜30岁)226例,中间组(30～＜35岁)129例,高龄组(352＜40岁)61例和超高龄组(≥40岁)17例;应用微阵列比较基因组杂交技术检测孕早期自然流产组织基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs).结果 433例孕早期自然流产组织中,200 kb以上基因组CNVs 259例(59.82％),其中染色体数目异常180例(41.57％),染色体结构异常79例(18.24％);CNVs主要分布在15、16、22及X染色体(6.70％、9.70％、8.55％、9.24％),染色体数目异常发生率最高的为16-三体(8.78％),其次是22-三体(8.08％),染色体结构异常多发生于15号染色体(3.23％)及X染色体(2.08％);适龄组、中间组染色体数目异常发生率(32.30％、44.19％)均低于高龄组(63.93％)和超高龄组(64.71％)(P＜0.05),且适龄组低于中间组(P＜0.05),高龄组与超高龄组比较差异无统计学意义(P＞0.05);适龄组染色体结构异常发生率(23.01％)高于高龄组(8.20％)(P＜0.05).结论 CNVs主要分布在15、16、22及X染色体,染色体数目异常是导致孕早期自然流产的主要原因,孕妇年龄可影响胚胎染色体数目异常发生率,而对染色体结构异常的发生影响不明显.