非肌球蛋白重链9相关疾病患者基因突变一例并文献复习
Chinese Journal of Laboratory Medicine（2014）
摘要
非肌球蛋白重链9相关疾病(nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD)是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表型.由于此病临床表型不一,具体可以分为May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Sebastian综合征[1].2003年,Seri等[2]研究认为,以上4种疾病都是由MYH9基因突变产生的.本研究发现1例MYH9-RD散在病例.
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