FAM167A-BLK和TNFSF4基因多态性与原发性干燥综合征的遗传相关性

目的 探讨中国汉族人群中与其他自身免疫性疾病相关的FAM167A-BLK和TNFSF4基因区域多态性是否与原发性干燥综合征(pSS)存在遗传相关性.方法 临床对照研究.选取2008年11月至2011年12月北京协和医院515例中国汉族pSS患者和567名健康体检者,对所有候选单核苷酸多态性(SNP)位点采用时间飞行质谱生物芯片系统(Sequenom MassArray)进行基因分型.采用x2检验、logistic回归分析对SNP位点的基因型、等位基因、上位效应和单体型进行相关性分析,并在3种遗传模型(加性、显性和隐性)下对各SNP位点进行相关性分析.结果 FAM167A-BLK基因区域的rs7812879和rs2254546位点在pSS组的基因型频率为:TT 6.2％,TC 28.5％,CC 65.2％；AA6.0％,AG 30.0％,GG 64.0％；在健康对照组的基因型频率为:TT 4.7％,TC 38.2％,CC 57.1％；AA5.1％,AG 39.3％,GG 55.6％,差异有统计学意义(x2=11.09、9.91,Pa ＜0.05).且在显性遗传模型下,rs7812879(OR =0.71,Pa =0.044)、rs2254546(OR=0.70,Pa=0.037)和rs2736340(OR =0.71,Pa=0.039)3个SNP位点基因型分布在pSS组和健康对照组之间差异均有统计学意义.rs7812879、rs2254546和rs2736340位点组成的CGT单体型在pSS组和健康对照组的频率分别为75.7％和70.8％,差异有统计学意义(x2=6.36,P=0.012).在各种分析中未发现FAM167A-BLK基因区域的rs2248932和TNFSF4(rs2205960和rs704840)基因多态性与pSS相关(P均＞0.05),且FAM167A-BLK和TNFSF4基因区域内未发现所选SNP位点存在上位效应(P均＞0.05).结论 在汉族人群中FAM167A-BLK基因区域的rs7812879、rs2254546和rs2736340位点与pSS的遗传易感性密切相关,而FAM167A-BLK基因区域的rs2248932以及TNFSF4基因区域的rs2205960和rs704840与pSS的易感性无明确相关性.