多重连接探针扩增技术对假肥大性进行性肌营养不良症的基因诊断

Chinese Journal of Laboratory Medicine（2012）

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摘要

假肥大性肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophies,DMD)和Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophies,BMD).DMD/BMD共同的分子基础是抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因的部分缺失、重复、点突变或者重组.

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