超声引导下细胞穿刺标本BRAFV600E基因检测在甲状腺乳头状癌诊断中的意义

目的 研究超声引导下细针穿刺标本检测BRAF突变基因V600E (BRAFV600E)诊断甲状腺乳头状癌(PTC)的意义.方法 选取在我院进行超声引导下细针穿刺(FNAB)标本BRAFV600E基因检测且经手术病理证实的患者129例,探讨在FNAB时进行BRAFV600E检测对PTC诊断的意义.结果 FNAB结果为假阴性5例,假阳性6例,总体诊断准确率为91.5％ (118/129),FNAB诊断灵敏度为92.3％ (60/65)、特异度为90.6％ (58/64);BRAFV600E单基因检测准确率为90.7％ (117/129),诊断灵敏度为87.7％ (57/65)、特异度为93.8％％ (60/64).65例PTC患者中57例为BRAFV600E突变型,突变率为87.7％.结论 基于超声引导下细针穿刺标本的BRAFV600E基因检测可以弥补FNAB标本无法诊断的缺点,且我地区PTC合并BRAFV600E基因突变率高,该技术值得在高原地区临床推广.