胎儿小脑发育不良与染色体异常的关系

目的 探讨胎儿小脑发育不良(CH)与染色体异常的相关性.方法 收集本院胎儿超声表现异常且染色体异常的病例共226例纳入非整倍体组,另选取产前超声及出生后新生儿临床表现无异常的病例共817例纳入正常组.测量胎儿小脑前后径(APCD)和横径(TCD)并计算APCD/TCD比值,比较两组间的差异.结果 非整倍体组中,21、18、13-三体组和其他组分别为117、80、9例和20例,各组APCD/TCD平均值依次为0.47、0.39、0.45和0.46.正常组的平均值为0.46.对比两组的比值,发现仅18-三体组与正常组有显著差异(P＜0.05).以0.41作为比值的截断值诊断18-三体征CH的灵敏度90.9％、特异度70.0％.结论 胎儿CH多见于18-三体征,与其他染色体异常无明显相关.APCD/TCD比值可作为产前诊断18-三体征CH的超声指标.