胎儿食管裂孔疝的产前超声诊断

目的:分析胎儿食管裂孔疝(Esophageal hiatal hernia,EHH)的产前超声特征.方法:收集产前或出生1周内诊断为EHH胎儿的产前超声及胸部MRI检查资料,总结超声特征.结果:研究共纳入10例EHH胎儿,10例疝入物中,9例为单纯胃泡,1例为多器官.10例中3例在中孕期发现(14～26周);5例在早中孕期超声检查均未见异常,而在晚孕期(32～39周)出现EHH;2例产前正常,出生后1周内发现EHH.10例中4例为单纯的EHH,6例合并其它器官异常:合并心血管异常3例;合并食道重复畸形1例;合并肝囊肿1例;新生儿出生后合并甲状腺功能减退、合并胎儿四肢长骨偏短1例.10例中5例不合并其它严重畸形的胎儿出生后随访,术后均预后良好.7例出生后均未发现合并染色体或基因相关异常征象.结论:产前超声检查多在孕晚期发现和诊断EHH;EHH可合并胎儿其它异常,特别是心血管异常;单纯EHH不影响胎儿肺脏发育,预后良好.