河源地区小儿地中海贫血的筛查及基因分析

目的：分析河4地区小儿地中海贫血基因筛查结果，探讨河4地区小儿地贫的发病率及常见的基因的分布。方法对1274例在我院确诊为贫血的患儿进行地中海贫血基因筛查，筛查阳性的患者采用P悦砸扩增技术结合反向点杂交检测技术，分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1274例贫血儿童中，地中海贫血381例(29.9豫)，其中α-地贫267例(70.1豫)，β-地贫110例(28.8豫)，复合型地贫4例(1.1豫)。267例α-地贫中缺失型基因246例，其中东南亚缺失型(-α杂耘A)158例，右侧缺失(-α3.7)49例，左侧缺失(-α4.2)37例，-栽匀A陨型2例；非缺失型21例，其中α悦杂α型10例，α匝杂α型8例，α宰杂α型3例。110例β-地贫中重型β-地贫7例(6.4豫)，中间型地贫16例(14.5豫)，轻型地贫87例(79.1豫)。结论地贫为河4地区小儿贫血的主要-因之一，地贫患儿中以α和β地贫最为常见，其中α-地贫中以东南亚缺失为主，β-地贫以轻型突变为主。