黑斑息肉综合征合并肠套叠1例

Peutz-Jeghers 综合征(PJS)又称黑斑息肉综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,本院确诊 1 例,现报道如下. 临床资料 男,30 岁.主诉:中腹疼痛 1 天.现病史:患者无明显诱因出现中腹疼痛,性质为持续性钝痛,伴恶心、呕吐,呕吐物为咖啡样胃内容物,伴黏液脓血便.就诊于当地医院行对症治疗,腹部症状未见明显好转,遂就诊于我院.既往史:间断性上腹疼痛 3 年,轻微腹痛就诊于当地医院,给予对症治疗后腹痛好转.患者家属告知患者存在轻度智力缺陷,加之患者及家属家住偏远农村,就诊三甲医院困难,遂未对长期腹痛症状行系统性诊治.