静脉血栓栓塞症遗传性危险因素的研究进展

静脉血栓栓塞症(VTE)指血液深静脉内不正常地凝结、阻塞管腔,从而导致静脉回流障碍的疾病,包括深静脉血栓形成(DVT)和肺血栓栓塞症(PTE),二者实质是一种疾病过程在不同部位、不同阶段的表现.近年来,VTE 已成为仅次于心肌梗死及卒中的世界第三大循环系统致死性疾病 [1],而在所有死亡患者中,大多为未经诊治者,因此,早期诊断、治疗对于降低 VTE 病死率、改善预后尤为重要.VTE 的危险因素包括遗传 性 及 获 得 性 两 类,各 种 危 险 因 素 之 间 相 互 协同,使血栓形成的风险大大增加.目前确切的遗传性危险因素主要包括抗凝血酶(AT)缺乏、遗传性蛋白 C(PC)缺乏、遗传性蛋白 S(PS)缺乏、凝血因子 V Leiden 突变(FLV)、凝血酶原 G20210A 突变等.现就这些危险因素的研究进展予以综述.