脊髓小脑性共济失调2型1家系报道
Chinese Journal of Laboratory Diagnosis（2019）
摘要
脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类大多数呈常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,为单基因遗传,具有高度临床和遗传异质性[1].目前有 28 个基因位点已被定位,其中 SCAs亚型中已经被克隆的致病基因有 18 个[2,3],主要临床表现为平衡及协调能力的进行性恶化.SCAs的发病与种族和国家有关.现将我科收治的脊髓小脑性共济失调 2 型 1家系报道如下.
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