Espin 多个结构域与 whirlin 在体外细胞中荧光蛋白表达共定位

Usher 综合征是一种常见的累及眼和耳疾病的综合征［1-3］。1858年，第一次描述这个疾病的特征是由一位德国眼科医生 Albrecht von Grafe 开始的，之后便以他的名字命名［4］。1914年，一位英国眼科医生，在69例遗传疾病的基础上再次报道这种疾病［5］。该病视力受损首先表现夜盲，进而周边视野逐渐缩小，最终形成管状视野。听力受损也是渐进性听力丧失，最终耳聋。依据他们的严重程度和发病时间， Usher 综合征主要分为3种类型，Usher 综合征 I 型，Usher综合征 II 型，Usher 综合征 III 型［6，7］。以往研究证明 espin全长和 whirlin 全长相互作用，espin 是 USH2蛋白复合体里的新成员。但 espin 的哪个结构域和 whirlin 存在相互作用还不是很清楚。这对于我们进一步研究 USH 综合征的发病机制起到非常重要的作用。