17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析
Chinese Journal of Laboratory Diagnosis（2014）
Abstract
目的 探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析.结果 在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位l例.17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1％(15/34).结论 染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一.染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系.
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first reported in the world,karyotype,fragile sites
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