胎儿游离DNA在产前诊断中的应用
Clinical Misdiagnosis & Mistherapy（2020）
摘要
随着国家二胎政策的全面放开,生育人数明显增加,其中高龄产妇更是逐年增加.随着孕妇人数及妊娠年龄等方面的增长,各种胎儿疾病如唐氏综合征、爱德华综合征和帕托综合征等染色体非整倍体疾病的发病率也随之增加.自1997 年在孕妇外周血中发现胎儿游离 DNA ( cell-free fetal DNA, cffDNA)以来[1] ,无创产前检测便开始逐渐取代传统的血清生化标志物筛查[2]以进行产前诊断[3].随着新一代基因测序技术的不断发展,使得cffDNA在妊娠早期产前诊断的筛查中得到广泛应用.本文就孕妇外周血cffDNA在产前诊断中的应用与发展进行综述.
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