原发性纤毛运动障碍八例临床特征及误诊分析

目的 总结原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)临床特征及误诊原因.方法 回顾分析我科收的8例PCD误诊患儿的临床资料.结果 8例因慢性呼吸道感染症状就诊,临床表现为咳嗽、咳痰,部分伴有喘息.在外院反复治疗无明显好转,误诊为儿童迁延性细菌性支气管炎及弥漫性泛支气管炎各3例,支气管哮喘2例.误诊时间6～18个月.入我科后经胸部CT、支气管肺泡灌洗液培养、纤毛活检及基因检测后确诊为PCD.予敏感抗菌药物抗感染、乙酰半胱氨酸雾化吸入等治疗后5例症状缓解,肺功能改善;3例症状缓解,但肺功能无明显改善.结论 PCD临床表现为慢性呼吸道感染,非呼吸专业医生对此病缺乏认识,常误漏诊,确诊依赖于纤毛活检及基因检测.