14例先天性甲状腺功能减退症患儿TSHR、PAX8、TTF1、TTF2、NKX2.5基因二代测序分析

[目的]探讨先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿TSHR、PAX8、TTF1、TTF2 和 NKX2.5 的基因突变情况,分析基因突变的类型和特点,为其新生儿的早期筛查和临床基因诊断的开展提供参考.[方法]提取 14 例CH 患儿的基因组DNA,对TSHR、PAX8、TTF1、TTF2、NKX2.5 基因的全部外显子基因进行 PCR扩增;再利用二代测序方法对上述基因扩增产物进行测序.[结果]9 例 CH 患儿检测到了突变位点,其中在TSHR基因上发现了 5 种可疑致病的基因突变,在 PAX8 基因上发现了 2 种可疑致病的基因突变,在 TTF1基因和 TTF2 基因上分别发现了 1 种可疑致病基因突变,在 NKX2 .5 基因上未发现可疑致病基因突变.[结论]CH 患儿的已知候选基因TSHR、PAX8、TTF1 和TTF2 上均存在基因突变并且进一步扩大了 TSHR基因的突变谱,但其基因型与表现型的具体关系尚不能明确,仍需要大量的功能实验加以验证.